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科室介绍

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医学遗传室

        吉安市妇幼保健院优生优育科(前称遗传室)创建于是1989年,是江西省地市级医院成立较早的医学遗传室,致力于优生优育和出生缺陷预防等疾病检测。30年来优生优育科在实践中不断改进和完善,集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体。我们负责全市及周边地区产前诊断技术、遗传病诊断与新生儿疾病筛查等工作。目前我们已具备羊水细胞培养、细胞遗传学核型分析、非整倍体染色体基因测序、新生儿遗传代谢疾病筛查等一系列预防出生缺陷技术。每年完成近万例产前筛查、诊断和5万例以上新筛任务,是江西省内优秀的医学遗传中心之一,享有良好的声誉。
       现有副高职称专业技术人员1人,中级2人,初级4人,具有较丰富的染色体技术和诊断能力。现有一人享受江西省人民政府特殊津贴、吉安市卫生系统学术与技术带头人。先后主持完成了多项科研项目,其科研成果均获省、市科技进步奖。率先实现了吉安市卫生系统省级科技奖零的突破。现为吉安市卫生系统重点建设的“特色专科”。2009年7月获得江西省卫生厅批准的产前诊断技术资质;2009年9月获江西省卫生厅批准的体外基因扩增检测技术资质并于2014年顺利通过复审;2003年3月获得了新生儿遗传代谢疾病筛查资质。率先引进与优生与遗传相关的高新技术。

        科室现可提供不育不孕相关的血清免疫学孕前、产前优生筛查及相关病原体 体外基因检测;孕中期常见胎儿染色体异常血清学筛查和产前诊断;新生遗传代谢性疾病筛查技术服务项目,并配备了与之相匹配的先进仪器设备。